Hematopoietic gene therapy restores thymidine phosphorylase activity in a cell culture and a murine model of MNGIE
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Late-onset MNGIE without peripheral neuropathy due to incomplete loss of thymidine phosphorylase activity.
Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disorder characterized by severe gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, ptosis, ophthalmoplegia, and leukoencephalopathy with early onset and severe prognosis. Mutations in the TYMP/ECGF1 gene cause a loss of thymidine phosphorylase catalytic activity, disrupting the homeostasis of in...
متن کاملRole of thymidine phosphorylase activity in the angiogenic effect of platelet derived endothelial cell growth factor/thymidine phosphorylase.
Human thymidine phosphorylase (dThdPase) has been reported to be identical with the platelet-derived endothelial cell growth factor (PD-ECGF). To investigate whether the dThdPase activity of PD-ECGF/dThdPase is indispensable to its angiogenic activity, three PD-ECGF/dThdPase mutants, K115E (Lys-115-->Glu), L148R (Leu-148-->Arg) and R202S (Arg-202-->Ser) were made by site-directed mutagenesis. A...
متن کاملتعیین فعالیت آنزیم تیمیدین فسفریلاز گلبول‌های سفید و تیمیدین پلاسما در بیماران MNGIE به‌روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا- فاز معکوس (RP-HPLC)
Background: Thymidine phosphorylase (TP) catalyses the conversion of thymidine into thymine. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is an autosomal recessive disease which is caused by mutations in the nuclear gene encoding TP, bringing about severe impairment of TP-enzyme specific activity and accumulation of thymidine in plasma. The clinical manifestations of MNGIE are ...
متن کاملa contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولMitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy Caused by Thymidine Phosphorylase Enzyme Deficiency: From Pathogenesis to Emerging Therapeutic Options
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a progressive metabolic disorder caused by thymidine phosphorylase (TP) enzyme deficiency. The lack of TP results in systemic accumulation of deoxyribonucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). In these patients, clinical features include mental regression, ophthalmoplegia, and fatal gastrointestinal complications. The ...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Gene Therapy
سال: 2011
ISSN: 0969-7128,1476-5462
DOI: 10.1038/gt.2011.24